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NGS Analysen

Mitochondriale Erkrankungen

Alpers-Syndrom (POLG)

Alpers-Syndrom (POLG) (1 Gene)


Analgesie, angeborene Schmerzunempfindlichkeit ID 753.00

Analgesie, angeborene Schmerzunempfindlichkeit, ID 753.00 (3 Gene)


Chronisch Progressive Externe Ophthalmoplegie (CPEO), autosomal dominant ID 253.01

Chronisch Progressive Externe Ophthalmoplegie (CPEO), autosomal dominant, ID 253.01 (7 Gene)


TK2
Chronisch Progressive Externe Ophthalmoplegie (CPEO), autosomal rezessiv ID 254.00

Chronisch Progressive Externe Ophthalmoplegie (CPEO), autosomal rezessiv, ID 254.00 (11 Gene)


TK2
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02

Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch), ID 265.02 (462 Gene)


TAZ
TK2
CAD
ARX
AGK
CP
DLD
AGL
FTL
MUT
OTC
PC
AUH
Leigh-Syndrom - Basisdiagnostik nukleäre Gendefekte ID 266.01

Leigh-Syndrom - Basisdiagnostik nukleäre Gendefekte, ID 266.01 (11 Gene)


Leigh/NARP MT-ATP6 m.8993T>C/G

Leigh/NARP MT-ATP6 m.8993T>C/G (1 Gene)


MELAS, MT-TL1

MELAS, MT-TL1 (1 Gene)


MERRF, MT-TK

MERRF, MT-TK (1 Gene)


Mitochondriale Hepato(Enzephalopathie) - Basisdiagnostik ID 264.01

Mitochondriale Hepato(Enzephalopathie) - Basisdiagnostik, ID 264.01 (11 Gene)


Mitochondriopathien - Gesamtpanel ID 087.04

Mitochondriopathien - Gesamtpanel, ID 087.04 (243 Gene)


TAZ
TK2
CAD
AGK
DLD
AGL
PC
AUH
mtDNA-Deletionen

mtDNA-Deletionen (1 Gene)


Pearson/CPEO/KSS, mtDNA-Deletion/en

Pearson/CPEO/KSS, mtDNA-Deletion/en (1 Gene)