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NGS Analysen

Mitochondriale Erkrankungen

Alpers-Syndrom (POLG)

Alpers-Syndrom (POLG) (1 Gene)


Analgesie, angeborene Schmerzunempfindlichkeit ID 753.00

Analgesie, angeborene Schmerzunempfindlichkeit, ID 753.00 (3 Gene)


Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02

Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch), ID 265.02 (462 Gene)


TK2
CAD
ARX
AGK
CP
DLD
AGL
FTL
OTC
PC
AUH
Leigh-Syndrom - Basisdiagnostik nukleäre Gendefekte ID 266.01

Leigh-Syndrom - Basisdiagnostik nukleäre Gendefekte, ID 266.01 (11 Gene)


Leigh/NARP MT-ATP6 m.8993T>C/G

Leigh/NARP MT-ATP6 m.8993T>C/G (1 Gene)


MELAS, MT-TL1

MELAS, MT-TL1 (1 Gene)


MERRF, MT-TK

MERRF, MT-TK (1 Gene)


Mitochondriale Hepato(Enzephalopathie) - Basisdiagnostik ID 264.01

Mitochondriale Hepato(Enzephalopathie) - Basisdiagnostik, ID 264.01 (11 Gene)


Mitochondriopathien - Gesamtpanel ID 087.05

Mitochondriopathien - Gesamtpanel, ID 087.05 (299 Gene)


TK2
CAD
ARX
AGK
CP
DLD
AGL
FTL
PC
AUH
mtDNA - LHON-assoziierte Varianten, gezielte Analyse ID 710.00

mtDNA - LHON-assoziierte Varianten, gezielte Analyse, ID 710.00 (6 Gene)


mtDNA-Deletionen

mtDNA-Deletionen (1 Gene)


Neuromuskuläre Erkrankungen ID 267.02

Neuromuskuläre Erkrankungen, ID 267.02 (555 Gene)


DST
TFG
TK2
TTN
TTR
VCP
PRX
CAD
AGK
GNE
KY
DES
DLD
DMD
AGL
EMD
FXN
FUS
GAA
GAN
GLA
GSN
ANG
HK1
MPZ
NEB
NGF
ATM
PC
AUH
Pearson/CPEO/KSS, mtDNA-Deletion/en

Pearson/CPEO/KSS, mtDNA-Deletion/en (1 Gene)


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